۲۹ سپتامبر ۲۰۲۵ - یک بیماری ژنتیکی شایع اما اغلب تشخیص داده نشده، ممکن است باعث تأخیر در تشخیص دیابت نوع ۲ و افزایش خطر عوارض جدی در هزاران مرد با نژاد سیاه پوست و آسیای جنوبی در بریتانیا و احتمالاً میلیون ها نفر در سراسر جهان شود.
یک مطالعه ی جدید از دانشگاه اکستر با همکاری دانشگاه کوئین مری لندن نشان داد که حدود یک هفتم از مردان سیاه پوست و یک نفر از ۶۳ مرد با نژاد آسیای جنوبی در بریتانیا حامل نوعی جهش ژنتیکی به نام کمبودG6PD هستند. مردان دارای این نقص ژنتیکی به طور متوسط چهار سال دیرتر از سایرین مبتلا به دیابت نوع ۲ تشخیص داده می شوند، اما با این حال، کمتر از یک نفر از ۵۰ نفر از آن ها تاکنون به طور رسمی تشخیص داده شده اند.
مقاله ای با عنوان «شیوع بالای کمبود تشخیص داده نشده G6PD در افراد سیاه پوست و آسیایی و نقش آن در نابرابریهای سلامت در تشخیص دیابت نوع ۲ و عوارض آن» در مجله Diabetes Care منتشر شده است.
کمبود G6PD به خودی خود باعث دیابت نمی شود، اما باعث می شود که نتیجه آزمایشHbA1c -که ابزار اصلی تشخیص و پایش دیابت است – به طور مصنوعی پایین تر از حد واقعی نشان داده شود. این موضوع می تواند پزشکان و بیماران را گمراه کرده و منجر به تأخیر در تشخیص و درمان دیابت شود.
پروفسور اینِس باروسو از دانشگاه اکستر، گفت:«یافته های ما بر ضرورت فوری تغییر در شیوه های آزمایش تأکید دارند تا نابرابری های سلامت کاهش یابد. پزشکان و سیاست گذاران سلامت باید بدانند که آزمایشHbA1c ممکن است برای افراد دارای کمبود G6PD دقیق نباشد و غربالگری روتین این نقص ژنتیکی می تواند به شناسایی افراد در معرض خطر کمک کند. پرداختن به این موضوع نه تنها برای پزشکی، بلکه برای عدالت سلامت حیاتی است».
کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی است که بیش از ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد و در میان افراد با پیش زمینه آفریقایی، آسیایی، خاورمیانه ای و مدیترانه ای شیوع بیشتری دارد. این بیماری در مردان شایع تر است و معمولاً بدون علامت باقی می ماند، به همین دلیل اغلب تشخیص داده نمی شود. سازمان جهانی بهداشت توصیه به غربالگری روتین در جمعیت هایی دارد که این بیماری در آن ها شایع است، اما این توصیه در بریتانیا و بسیاری از کشورها به طور گسترده اجرا نمی شود.
این مطالعه نشان داد که مردان دارای کمبود G6PD در مقایسه با سایر مردان مبتلا به دیابت، ۳۷ درصد بیشتر در معرض خطر عوارض میکروواسکولار دیابت مانند آسیبهای چشمی، کلیوی و عصبی هستند. آزمایشHbA1c که در ۱۳۶ کشور به عنوان استاندارد بین المللی مدیریت دیابت نوع ۲ استفاده می شود، در افراد دارای کمبودG6PD ممکن است سطح واقعی قند خون را کمتر از مقدار واقعی نشان دهد و همین امر منجر به تأخیرهای پزشکی و افزایش خطر عوارض جدی می شود.
دکتر ولین لِسپرنس، پزشک عمومی و پژوهشگر ارشد در دانشگاه QMUL گفت:«این یافته ها بسیار نگران کننده هستند، زیرا نشان می دهند که یک ابزار تشخیصی رایج ممکن است در خدمت جوامعی که از قبل به طور نامتناسبی تحت تأثیر دیابت نوع ۲هستند، ناکارآمد باشد. افراد زیادی تا زمانی که برای پیشگیری از عوارض جدی دیر شده است، بدون تشخیص باقی می مانند».
او افزود:«ما نیازمند آگاهی بیشتر در میان متخصصان سلامت و سیاست های قوی تر برای تضمین غربالگری و تشخیص عادلانه هستیم. به همین دلیل، برنامه ای با عنوان 'میراث سلامت سیاه پوستان' را راه اندازی کرده ایم که هدف آن تبدیل شدن به بزرگ ترین برنامه تحقیقاتی سلامت در زمینه بیماری هایی است که به طور نامتناسبی افراد با پیش زمینه ی نژاد سیاه پوست را تحت تأثیر قرار می دهند. این برنامه درباره نجات جان ها و مقابله با نابرابری های دیرینه در نظام سلامت است».
پروفسور فی روداک، رئیس شبکه سلامت کارائیب و آفریقا گفت:«جوامع سیاه پوست در بریتانیا با نا برابریهای سلامت مواجه هستند، به ویژه در زمینه دیابت نوع ۲. انگ، تفاوت های زبانی و فرهنگی می توانند به تأخیر در تشخیص منجر شوند، و کاهش فرصت های غربالگری و معاینات جسمی در مناطق عمدتاً سیاه پوست نیز به این شکاف دامن می زند».
او تأکید کرد:« این مطالعه شواهد مهمی را ارائه می دهد که باید برای مقابله با نابرابریهای سلامت و بهبود پیامدها در جوامع سیاه پوست مورد استفاده قرار گیرد. اقدامات پیشگیرانه اکنون ضروری هستند تا اطمینان حاصل شود که افراد سیاه پوست، به ویژه مردان، کمتر یا دیرتر تشخیص داده نشوند»
آنا موریس، معاون مدیر تحقیقات و همکار طرح مقابله با نابرابریها در سازمان Diabetes UK، گفت:« افراد سیاه پوست و جنوب آسیایی در بریتانیا دو برابر بیشتر از سفیدپوستان با دیابت نوع ۲تشخیص داده نشده زندگی می کنند و پس از تشخیص نیز با پیامدهای سلامت بدتری مواجه هستند. این نابرابریها غیرقابل قبول می باشند و باید برای تضمین مراقبت عادلانه دیابت برای همه، برطرف شوند».
او افزود:«اگر رایج ترین آزمایش ما برای تشخیص و پایش دیابت نوع ۲ برای همه گروه های قومی دقیق نباشد، این مسئله می تواند مشکلات را تشدید کرده و افراد را از مراقبت مناسب محروم کند. بدون ابزارهای قابل اعتماد، متخصصان سلامت ممکن است دیابت نوع ۲را نادیده گرفته یا اشتباه تشخیص دهند».
دکتر استر موکوکا، مدیر بخش شمول پژوهش در مؤسسه ملی تحقیقات سلامت(NIHR) گفت:« در NIHR، ما متعهد به این هستیم که تحقیقات، مراقبت سلامت عادلانه تری را برای همه رقم بزند. پرداختن به تأثیر کمبودG6PD بر آزمایش دیابت، گامی مهم در جهت کاهش نابرابری ها و تضمین بهره مندی برابر همه افراد از پیشرفت های پزشکی است».
یافته های این مطالعه بر اساس داده های ژنتیکی و سلامت بیش از نیم میلیون نفر از مطالعاتUK Biobank و Genes & Health به دست آمده است. این پژوهش توسط تیمی چند رشته ای از پزشکان و دانشمندان با حمایت شرکای اجتماعی انجام شد که داده های ژنتیکی هر شرکت کننده را با اطلاعات پزشکی او پیوند دادند.
از طریق این روش، پژوهشگران دریافتند که مردان دارای جهش ژنتیکی کمبود G6PD در مقایسه با سایرین در سن بالاتری تشخیص داده می شوند و همچنین در صورت ابتلا به دیابت، با عوارض بیشتری مواجه هستند. پژوهشگران تأکید کردند که مطالعات بیشتر در جمعیت های متنوع تر برای تأیید جهانی این یافته ها ضروری است.
منبع:
https://medicalxpress.com/news/2025-09-hidden-genetic-delay-diabetes-diagnosis.html